师：同学们，今天我们学习人类的遗传病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制，但人类的遗传病却呈逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。接下来看资料一，亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，患者一般在中年发病，临床主要表现为舞蹈样症状，病情大约持续发展10到20年，最终导致患者死亡。再看资料二，我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70% - 80%是由遗传因素导致。15岁以下死亡儿童中，40%是因各种遗传病导致自然流产，其中大约50%是染色体异常引起的。

　　从这些资料可以发现，遗传病不仅影响患者本人，对社会和家庭也有很大危害。因此，调查、了解遗传病，对预防遗传病具有积极意义。今天这节课的主题就是如何调查人群中的遗传病。调查前，先确定调查流程图，即确定调查目的要求、制定调查计划、实施调查活动、整理分析调查资料，按这几个程序进行。在这之前，有五个问题我们先梳理清楚。第一个，选择什么样的遗传病作为调查对象呢？大家思考一下，以下疾病是不是都属于遗传病？

　　要解决这个问题，我们先学习遗传病的概念。根据前面的学习，我们知道生物的表现型由基因型和环境共同决定，仅由环境引起的变异不可遗传给子代。因此，人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。根据刚才的学习，我们发现这些病中只有白化病、红绿色盲、佝偻病属于人类遗传病。

　　接下来我们看遗传病有哪些类型？遗传病主要有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。我们逐一了解。首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，这里要注意是“一对”等位基因，不是“一个”。根据基因在染色体上的分布，我们把单基因遗传病又分为伴常染色体遗传病和伴性染色体遗传病。伴常染色体遗传病包括伴常染色体显性遗传病，比如人类的多指和并指；伴常染色体隐性遗传病，比如人类的白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等。伴X染色体的显性遗传病，比如抗维生素D佝偻病；伴X染色体隐性遗传病，比如红绿色盲、血友病；伴Y染色体遗传病，比如人类的毛耳。

　　这是单基因遗传病，接下来看多基因遗传病，它是指受两对以上等位基因控制的遗传病，比如原发性高血压、冠心病等。这类遗传病往往表现出家庭聚集现象，易受环境影响，群体中发病率较高。第三种是染色体异常遗传病，它指染色体异常所引起的遗传病，比如唐氏综合症，也就是21三体综合症，这种病是由于患者第21号染色体多了一条导致染色体数目异常，患者往往表现出智力低下、身体发育缓慢等病症。染色体除了数目异常会导致遗传病，结构异常也会导致遗传病，比如猫叫综合症，这是由于人类5号染色体短臂远端部分缺失引起的。根据刚才的分析，染色体异常遗传病包括数目异常和结构异常两种，这两种染色体的变异所导致的遗传病都可在光学显微镜下直接观察到，这也是它区别于单基因和多基因遗传病的特点之一。现在我们来想一想，人类的遗传病患者不一定带有致病基因，这句话对吗？根据刚才的学习，我们发现染色体异常遗传病就没有致病基因。

　　第三个问题，选择什么样的遗传病作为调查对象呢？刚才讲了三种类型的遗传病，这里我们一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，比如红绿色盲、白化病、高度近视等等。那么如何调查遗传病的发病率呢？调查遗传病发病率需要在群体中随机抽样调查，并且保证调查群体足够大。

　　那如何调查遗传病的遗传方式呢？调查遗传方式需要在患者家族中进行调查，并根据调查结果绘制系谱图，然后再进行分析。比如说这样一个调查结果，根据结果绘制出这样一张系谱图，接下来我们根据系谱图来判断这属于哪一种类型的遗传病。接下来我们就来判断某种单基因遗传病的遗传方式。要解决这个问题，首先回顾一下单基因遗传病的种类，它分为5种：常显、常隐、X显、X隐和伴Y。接下来分析，伴Y遗传概率比较低，我们可以先判断，如果排除这种情况，就剩下4种可能，假如能确定显隐性，就只剩下两种可能。